أبرز خبراء كلية الطب بجامعة هارفارد يشارك أحدث أفكاره حول الاختبارات الجينية لفقدان السمع في ميدلاب الشرق الأوسط 2024

  •  خاطب الدكتور سامي سمير عمرو، قائد التشخيص السريري المقيم في الولايات المتحدة الأمريكية، المتخصصين في المختبرات الإقليمية اليوم في مؤتمر تفسير الجينوم السريري في مؤتمر ميدلاب للشرق الأوسط 2024
  •  يختتم معرض ميدلاب الشرق الأوسط فعالياته غداً الخميس 8 فبراير بعد أربعة أيام من التواصل وتبادل المعرفة والصفقات التجارية في قطاع المختبرات

دبي، الإمارات العربية المتحدة، 07 فبراير 2024: وفقًا لمنظمة الصحة العالمية فإنه المتوقع أن يعاني ما يقرب من 2.5 مليار شخص في جميع أنحاء العالم من أحد أشكال فقدان السمع بحلول عام 2050، وسيحتاج ما لا يقل عن 700 مليون شخص إلى خدمات إعادة تأهيل السمع بحلول ذلك الوقت، إذ يمكن أن يحدث فقدان السمع بسبب عدد من العوامل بما في ذلك الالتهابات والأمراض المزمنة والأضرار البيئية والعمر والوراثة.

تم تسليط الضوء اليوم على الجانب الوراثي لفقدان السمع خلال الجلسة الافتتاحية لمؤتمر تفسير الجينوم السريري في معرض ميدلاب الشرق الأوسط 2024، حيث ناقشت الجلسة التي أدارها الدكتور سامي سمير عمرو، الأستاذ المساعد في قسم علم الأمراض في مستشفى بريجهام والنساء وكلية الطب بجامعة هارفارد، والمدير المساعد لمختبر إم جي بي للطب الجزيئي، بعنوان “تفسير اختبار فقدان السمع السريري: معالجة المعالجة الجينية” وتصنيف متغير في منطقة مرض غير متجانسة وراثياً وظاهرياً.

وفي حديثه خلال الجلسة، قال الدكتور عمرو: “تم استخدام تسلسل الجيل التالي لاختبار فقدان السمع المرتبط بالوراثة منذ عام 2011 تقريبًا، حيث يوجد حاليًا حوالي 400 جين مرتبط بفقدان السمع، مع ما يقرب من 84 جينًا مرتبطًا بفقدان السمع غير المتلازمي والباقي يعانون من فقدان السمع المتلازمي”.

يقوم الاختبار الجيني لفقدان السمع بتحليل الحمض النووي للشخص لتحديد ما إذا كانت هناك أي تغييرات موجودة معروفة بتسببها لفقدان السمع، فإذا تم تحديد الجين، فيمكن حينها أن يساعد ذلك الممارسين الصحيين في خطط العلاج وتوفير معلومات كافية حول كيفية تطور الحالة بمرور الوقت.

إن فقدان السمع المتلازمي يعني أن ضعف السمع يرتبط بحالات أخرى، ويندرج ما يصل إلى 30% من ضعف السمع الوراثي ضمن هذه الفئة لأن فقدان السمع غير المتلازمي هو فقدان جزئي أو كلي للسمع ولا يرتبط بأي أعراض أخرى.

ووفقا للدكتور عمرو، فإن انخفاض تكلفة التسلسل والاختراقات في أبحاث علم الوراثة قد مكنت المختبرات من فحص مجموعة من الجينات في السنوات الأخيرة، مما أدى إلى زيادة معدل التشخيص، ومع ذلك فإن غالبية تقارير المرضى غير حاسمة أو سلبية.

واختتم الدكتور عمرو حديثه قائلاً: “في الوقت الحالي، هناك العديد من التحديات في مجال الاختبارات الجينية لفقدان السمع، بما في ذلك الأدلة المحدودة على المتغيرات الجينية والتناقضات في ارتباطات الأمراض الجينية وتقييمات المتغيرات بين المختبرات”.

استضافت النسخة الثالثة والعشرون من مؤتمر ميدلاب الشرق الأوسط مجموعة مختارة من الجلسات متعددة التخصصات في الطب المخبري لمساعدة المتخصصين في المختبرات على تطوير مهاراتهم وتحسين الخدمة والرعاية في المنطقة.

ويختتم المؤتمر غدًا (8 فبراير) في اليوم الأخير من مؤتمر ميدلاب الشرق الأوسط 2024، حيث سيتم تسليط الضوء على مسارات مؤتمرات علم المناعة وطب نقل الدم والاستدامة في المختبر.

ستكون الدكتورة نوال الكعبي، مستشار أول ورئيس قسم البحث والتطوير في شركة حياة بايوتك في أبوظبي، من بين نخبة من أبرز الخبراء المقيمين في دولة الإمارات العربية المتحدة الذين سيناقشون حقبة ما بعد جائحة كوفيد-19 في مؤتمر علم المناعة، بينما سيتم تسليط الضوء على ضمان سلامة الإدارة واستخدام الدم الكامل في حالات الطوارئ ومرضى الصدمات في مسار طب نقل الدم.